Czy kiedykolwiek zastanawiałeś się, jak poważne mogą być pozornie błahe dolegliwości? W dzisiejszym świecie, gdzie każdy symptoma przypisujemy przemęczeniu lub stresowi, łatwo przeoczyć sygnały wysyłane przez własne ciało. Pewna rodzina z Litwy przez lata mierzyła się z niewyjaśnionymi problemami zdrowotnymi, które okazały się być objawami bardzo rzadkiej choroby genetycznej. Ich historia to przestroga i dowód na wagę wczesnej diagnostyki.

Jak choroba Fabry’ego wpływa na organizm?

Choroba Fabry’ego to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna. Jej podłożem jest brak enzymu zwanego alfa-galaktozydazą A. Ten enzym jest kluczowy dla rozkładania pewnych rodzajów tłuszczów w komórkach. Kiedy go brakuje, te tłuszcze zaczynają się gromadzić w organizmie, prowadząc do uszkodzeń narządów wewnętrznych, takich jak nerki, serce, układ nerwowy czy mózg. Co gorsza, pierwsze symptomy często są mylące i bagatelizowane.

Droga do diagnozy: Od bólu nóg do rzadkiej choroby

Historia rodziny Laimutė zaczyna się od subtelnych, lecz niepokojących objawów. U jednego z synów, jeszcze w dzieciństwie, pojawiły się bóle rąk i nóg, uczucie gorąca oraz trudność w adaptacji do zmian temperatury. Te dolegliwości wydawały się niepowiązane, a próby znalezienia ich przyczyny trwały latami. Dopiero po wnikliwych badaniach udało się zidentyfikować tę rzadką chorobę.

Prof. Inga Skarupskienė z Uniwersytetu Medycznego w Kownie wyjaśnia, że podejrzenie choroby Fabry’ego wymaga specjalistycznych badań. „Pobieramy tak zwany 'suchy kęs krwi’ – kropla krwi nanoszona jest na specjalną kartę, wysycha i trafia do laboratorium. Tam określamy aktywność enzymu i wykonujemy badanie genetyczne. Jeśli wykryjemy mutację u jednej osoby, badamy resztę rodziny, ponieważ choroba jest dziedziczna” – tłumaczy lekarka.

Co musisz wiedzieć o chorobie Fabry’ego?

Choroba jest wrodzona, ale pierwsze objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub młodości.
Pierwszymi ofiarami są często drobne nerwy, co objawia się piekącym bólem dłoni i stóp.
Osoby chore mają tendencję do nietolerancji gorąca i wysiłku fizycznego, ponieważ słabo się pocą.
W późniejszym stadium choroba może atakować serce, nerki i układ nerwowy.

W rodzinie Laimutė choroba dotknęła kilka pokoleń. Obecnie leczeniem objęci są sama Laimutė, jej synowie Dainius i Ramūnas oraz wnuczka Aistė. Dwa lata temu, 12 marca 2024 roku, leczenie rozpoczął Dainius, a pozostali członkowie rodziny dołączyli do niego później.

Terapia, która zmienia życie

Leczenie choroby Fabry’ego polega na terapii zastępczej enzymu. Ponieważ organizm nie produkuje wystarczającej ilości brakującego enzymu, jest on podawany pacjentom dożylnie co dwa tygodnie. To leczenie trwa przez całe życie.

Pacjenci korzystają z dziennego oddziału nefrologicznego w Kownie, gdzie pod stałą opieką lekarzy ich stan jest monitorowany, a leczenie w razie potrzeby modyfikowane. Ze względu na to, że choroba Fabry’ego wpływa na różne układy organizmu, w proces leczenia zaangażowani są specjaliści z wielu dziedzin.

Pierwsze efekty i nadzieja

Członkowie rodziny zgodnie przyznają, że terapia przynosi widoczne rezultaty. Laimutė zauważyła poprawę samopoczucia. Dainius odczuwa, że zaczął się pocić, dzięki czemu lepiej znosi upały, a Ramūnas cieszy się zredukowaniem bólu brzucha. „Jakość życia naprawdę się poprawiła” – mówią pacjenci, wyrażając wdzięczność prof. Indze Skarupskienei i pielęgniarce Birute Mizaraite za troskę.

Prof. Skarupskienė podkreśla, że leczenie nie tylko poprawia komfort życia, ale przede wszystkim hamuje postęp choroby. „Wszystkie nerki tych pacjentów są już uszkodzone, ale dzięki leczeniu i stałemu nadzorowi widzimy stabilizację stanu i brak progresji w pogarszaniu się funkcji nerek” – mówi lekarka.

Młode pokolenie i wyzwania

Historia wnuczki Aistė jest szczególnie ważna, ponieważ choroba została zdiagnozowana u niej w bardzo młodym wieku. Mimo że Aistė czuje się dobrze, badania wykazały już początkowe uszkodzenia układu nerwowego. To podkreśla wagę wczesnego wykrycia.

Lekarka zwraca uwagę, że wczesna diagnostyka pozwala na rozpoczęcie leczenia i uniknięcie poważnych komplikacji. Nieleczona choroba Fabry’ego może prowadzić do przewlekłej niewydolności nerek, uszkodzeń serca czy udaru mózgu. W skrajnych przypadkach może być konieczna dializa lub przeszczep nerki.

W 2025 roku na Litwie zdiagnozowano 39 przypadków choroby Fabry’ego (20 mężczyzn i 19 kobiet, w tym pięcioro dzieci). 17 pacjentów otrzymywało terapię zastępczą enzymu, a pięcioro leczenie farmakologiczne w postaci tabletek.

12 marca przypada Światowy Dzień Nerek, którego celem jest zwrócenie uwagi społeczeństwa na choroby nerek, które przez długi czas mogą przebiegać bezobjawowo. Lekarze apelują, że wczesna diagnostyka i szybkie rozpoczęcie leczenia pozwalają uniknąć poważnych konsekwencji, takich jak dializa czy transplantacja.

A Ciebie martwią jakieś Twoje dolegliwości, które wydają Ci się niegroźne, ale uporczywie powracają?